Los niños del Rendu. · El libro más leido

Los niños del Rendu.

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(0) 13/05/2014 16:20h

Los niños del Rendu.

Tuve la suerte de conocer a Rebeca de forma totalmente fortuita.

A simple vista parece una mujer normal, pero cuando conoces su historia y ahondas en su día a día es cuando eres consciente de que la realidad supera la ficción.

Estoy convencida que la película de Los Increíbles está basada en esta maravillosa familia porque es lo que son, INCREIBLES.

Rebeca con su eterna sonrisa contagia amor, fuerza, sensibilidad y todo lo que un hijo necesita de una madre. Y estos tres pequeños sin duda han heredado el coraje, la gratitud y las ganas de luchar de su mama.

Simplemente GRACIAS POR EXISTIR familia.

Literatura solidaria. Los niños del rendu Kelly mordon.

Que es exactamente el síndrome de los niños del Rendu.

Es una enfermedad genética hereditaria, poco frecuente, que hace que tengamos normalmente sangrados nasales, muy llamativos y que tengamos malformaciones arterio-venosas en órganos vitales. Esto suele ser lo más problemático, aunque a veces los sangrados pueden llegar a condicionar la vida profesional.

¿Como se llaman tus hijos y que edades tienen?

Carlos de 13 años
Dunia de 5 años
Alex de 3 años

¿Todos ellos la padecen? ¿Por qué? ¿Es hereditaria?

La enfermedad es hereditaria. Yo fui diagnosticada  del síndrome en el embarazo del pequeño, hay un 50 % de posibilidades en cada parto, y en este caso han heredado los tres la enfermedad.

Cómo y cuándo te enteras que la tienen.

Una vez que en el CSIC encuentran la mutación genética que provoca esta enfermedad, comienzan a buscar afectados, en mi caso es gracias a un familiar que conozco a la investigadora y entrego mi muestra de sangre para saber si la tengo. Sospechaba que sería positivo, pero tenía la esperanza de que los peques no la tuviesen. Es entonces durante el  embarazo cuando me entero que los dos mayores son positivos y por medio de amniocentesis el pequeño que está en camino también da positivo.

¿En qué les afecta?

Los primeros síntomas que ya presentan son sangrados nasales lo que suelen acompañar con anemia constante. Necesitan llevar un control médico exhaustivo ya que pueden aparecer fístulas en cualquier órgano vital (hígado, pulmón, cerebro, aparato digestivo) con fatales consecuencias, por lo que llevan un protocolo de pruebas bastante complicado.

Tiene distintos niveles, es decir ¿alguno de tus pequeños está más afectado que otro?

Sí, cada uno puede estar afectado de una manera diferente, por ejemplo a uno de ellos le tenemos que controlar muy bien mediante resonancias magnéticas por tener afectado el cerebro. Además al ser una enfermedad tan minoritaria no hay muchos antecedentes en España en niños y no se sabe muy bien como puede ir evolucionando, por eso el seguimiento es vital sobre todo en niños. Hace un año tuve en mis manos una estadística de fallecimientos en USA de niños con HHT, por no llevar un seguimiento adecuado y eso me sirvió de motivación para implicarme más e intentar que en España no ocurra esto.

¿Esta enfermedad rara va a más? ¿Puede degenerar en otro tipo de problemas?

Naces con un número determinado de malformaciones que crecen en tamaño pero no en número, depende del tipo de malformación, si está localizada, si son muchas difusas, etc... puede tener una solución menos complicada o mucho más complicada, y por su puesto se puede complicar con otro tipo de afecciones que tengamos.

¿Cómo puede ayudar la sociedad en este tipo de casos?

Sólo hay una manera para solucionar esta enfermedad, con la investigación. Son algunos los avances que se han hecho en España en esta enfermedad, tanto a nivel clínico como científico a pesar de los mínimos recursos que se tienen en hospital y en laboratorio, pero son muchos más los que se pueden conseguir hasta llegar a curarla definitivamente, por que tenemos los profesionales adecuados solo nos faltan los medios.

¿Dónde debería acudir una mama que observe que su niño o niña tiene los mismos síntomas?

Tenemos una asociación en España, Asociacion hht ( HHT es el nombre científico de la enfermedad, Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria) en la que la guiarán en los pasos a seguir, somos pocos pero muy implicados y como todos estamos afectados directa o indirectamente vamos a entender perfectamente los problemas y miedos por los que pasa un afectado por que ya los hemos sufrido nosotros.

¿Se puede reconocer a simple vista?

Hay datos que apuntan a realizar un análisis para verificar el diagnóstico como son sangrados nasales frecuentes, telangiectasias en mucosas y piel, pero a veces no hay síntomas externos y si puede ser positivo el diagnóstico, lo más importante es averiguar si en la familia hay sangrados nasales en varias generaciones y ha habido problemas arterio-venosos

¿Recibís algún tipo de ayuda o apoyo de las instituciones gubernamentales?

No, en estos momentos la asociación se mantiene con las cuotas de los socios que sabemos que tenemos la enfermedad. También conseguimos financiación con eventos benéficos, ventas solidarias de productos, mensaje de móvil solidario, venta de lotería en Navidad, presentando nuestro proyecto a concursos de entidades e incluso nuestra investigadora ha concursado en programas de televisión.

¿Se está investigando? y ¿como puede participar la gente que quiera colaborar?

Tenemos la gran suerte de tener un doctor en Santander , Dr. Zarrabeitia, que coordina una unidad de referencia  de HHT para adultos , para hacer screening general de todos los órganos y además en Madrid una investigadora , Dr. Luisa Botella que a duras penas consigue mantener viva la investigación pero que no se rinde jamás. Por cierto ha sido premiada este año en el Senado por su trayectoria en la investigación.
Los asociados mantenemos dos puestos de trabajo para el diagnóstico y el seguimiento de los afectados, y aportamos recursos para los reactivos del laboratorio.
Nos hace falta un Hospital de Referencia Infantil en España urgentemente.
Para ayudarnos  Asociacion hht y verán la manera de hacer donaciones, o a través de nuestra página de Facebook y estarán al tanto de las actividades de difusión y recaudación de fondos, pero además ayudarnos a difundir la enfermedad en centros de salud  y aportar ideas de financiación son bien recibidas.

¿Cómo es vuestro día a día?

Muchas revisiones médicas, muchas horas en el hospital y  sangrados nasales habituales. En nuestro caso tuvimos suerte de momento, pero hay otros afectados con malformaciones  muy severas que llevan una vida muy limitada.

¿Cómo tratas el síndrome con tus hijos, ellos son conscientes de todo?

Evitamos ambientes secos que provoquen sangrados nasales, intentamos evitar deportes de contacto por el riesgo de sangrado en órganos internos vitales y juegos que puedan provocar sangrados, como una simple pelota de goma o balón. Es complicado por que son niños y no se les puede tener inactivos. Siempre llevamos encima un medicamento que ayuda a cortar los sangrados nasales y pañuelos de papel.
Por último ¿que crees que necesitarías para hacerle la vida más fácil a tus hijos y a otros que tengan la misma afección?
Dar a conocer la enfermedad, somos más de 8.000 personas y solo unas 500 diagnosticadas, desgasta mucho saber que alguien puede tener un desenlace fatal por no estar diagnosticado y controlado.
Implicar a todos los afectados y sus familias, la unión hace la fuerza y no hay que tener miedo a saber, mucha gente no quiere saber si la tienen o no  y eso solo puede traer cada vez problemas más graves.

Dale un consejo a una mama que esté pasando por lo mismo.

Que se informe, hay que dar a la enfermedad la importancia que tiene y que haga todo el protocolo de pruebas, además que  lleve todas las medidas profilácticas que nos recomiendan, esto es vital para el futuro de su hijo. Es una enfermedad que inicialmente no suele generar discapacidades( en algunos casos si) y hay personas que no le dan importancia hasta que llegan al extremo de poner en riesgo sus vidas o las de sus hijos.
Que se ponga en contacto con otras madres con niños con HHT, ya que ayuda mucho sentir apoyo.
Que se implique, da igual el grado de afectación, se sentirá infinitamente mejor colaborando en la medida que pueda, es muy gratificante ayudar no solo a los tuyos.

Kelly Mordon el libro del año.
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